摘要：目的对大连市2012年1月至2013年12月119 638例新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查的情况进行分析,总结可疑阳性结果的召回方式,探讨CH筛查实验和确诊实验的相关性,更好的提高新生儿筛查服务的有效性。方法采用时间分辨免疫荧光法对2012年1月至2013年12月大连市出生的新生儿进行滤纸干血片促甲状腺激素的筛查,筛查可疑阳性患儿及时召回,测定促甲状腺激素、游离甲状腺素,进行进一步诊断。召回方式根据促甲状腺激素筛查结果的数值分为低风险阳性召回和高风险阳性召回。结果本次共筛查新生儿滤纸干血片标本119 638例,确诊CH29例,高TSH血症31例,初筛阳性确诊率为28.36‰,原标本重测后确诊率为82.64‰,二次召回确诊率为82.19%,高风险阳性确诊率为85%。结论初筛可疑阳性标本经过原标本重测及复查后可有效的提高CH的确诊率。对不同阳性筛查数值的标本采取灵活的人性化的召回方式,能够及时有效的提高筛查阳性召回率和诊断效率。二次复查阳性及高风险的新生儿是CH的高危人群,也是新生儿筛查工作重点关注人群。

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