摘要：目的 探讨Potter综合征的诊断方法及病因。方法 对一例孕21周发现羊水过少的孕妇采用羊膜腔灌注法补充羊水进行B超产前诊断，引产前抽脐血查胎儿染色体，引产后进行胎儿尸体病理检查。结果 经三次羊膜腔灌注后，孕妇的羊水量达到正常，B超检查未发现胎儿的双肾及膀胱，孕妇于孕26周引产，引产前抽脐血查胎儿的染色体。结果是46，XX，引产后发现胎儿的外观具有特殊的Potter面容，病理检查发现胎儿的双肾、输尿管、膀胱及尿道均缺如。盆腔内无子宫及双附件。结论 结合文献，Potter综合征在产前可用B超诊断，羊膜腔灌注法补充羊水有利于产前的B超诊断，Potter综合征的病因不明，进行胎儿染色体和尸体病理的检查有利于进一步查找病因．

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