中国优生与遗传杂志 统计源期刊

出生缺陷相关危险因素

作者：王伟人; 孙长学 刊期：2005年第09期

出生缺陷是导致围产儿死亡和婴儿死亡的重要原因之一,并可导致缺陷儿童长期残疾和患病,严重影响胎婴儿的质量.为了防止和减少出生缺陷的发生,病因学的研究显得尤其重要.因此,本文就出生缺陷相关危险因素做一综述.

隐睾合并同侧附睾畸形及交通性鞘膜积液一例

作者：王领军; 陈宇东 刊期：2005年第09期

病例:患儿男,5岁,自幼左侧阴囊内无睾丸,无不适,多次B超检查均示"左侧隐睾",未做任何处理.半月前父母发现患儿左侧阴囊增大,内有柔软肿物,平卧休息后消失,活动后复出现.于2005年3月28日入院,体检:一般情况好,心肺腹无异常.双侧腹股沟区未触及肿物.站立位时左侧阴囊内可触及囊性肿物,透光试验阳性;平卧后肿物变小,可触及一条索状肿物向同侧腹股沟...

辽宁锡伯族和汉族前额发际的基因频率

作者：孙中芙; 张威; 葛盛东; 刘健 刊期：2005年第09期

本文调查了辽宁锡伯族及汉族群体的前额发际出现率和基因频率分布,同时也进行了各民族间出现率及基因频率的比较.研究结果表明:辽宁锡伯族前额发际平齐出现率71.88%、隐性基因频率0.8478;汉族前额发际平齐出现率74.88%、隐性基因频率0.8653.两民族前额发际平齐出现率及基因频率性别间无显著差异.与国内其他民族的相比,辽宁锡伯族及汉族群体前额...

性腺轴激素分泌的节律性变化及临床意义

作者：金艳慧; 丁鸿燕; 张文辉; 杨丽红 刊期：2005年第09期

目的探讨性腺轴激素的节律性变化规律及其对临床诊断治疗的指导意义.方法采用Beckman-Coulter ACCESS全自动微粒子化学发光免疫分析系统,分别测定了30例健康成年男性上午8点和下午4点的血清催乳素(PRL)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)和睾酮(T)的水平,并将不同时间段的结果分别进行配对t检验分析.结果 PRL 和T的血清水平上午8点...

环境污染导致畸形儿的新信息

作者：安笑兰 刊期：2005年第09期

建立不同民族永生细胞株质量控制方法的探讨

作者：黄小琴; 褚嘉祐; 林克勤; 陶玉芬; 俞建昆; 史磊; 史荔; 于亮; 石铁流 刊期：2005年第09期

目的以建立普米族、独龙族和怒族永生细胞为基础,探讨EB病毒转化细胞、细胞培养、冻存、复苏以及支原体检测等建立永生细胞株的技术要点及质量检测方法.方法采用EB病毒转化技术建立3个民族永生细胞株;培养法和PCR法对细胞株进行支原体污染检测;染色体G显带及核型分析细胞株的遗传稳定性.结果成功建立了3个民族B淋巴细胞永生细胞株,转化率分别为9...

牛多态性DNA遗传标记系统的研究

作者：凌凤俊; 郑秀芬; 叶健; 程建波; 吴微微; 李彩霞; 季安全; 姜成涛; 赵兴春; 徐秀兰; 葛芸英 刊期：2005年第09期

为了研究建立能够进行牛个体识别和亲子鉴定的多态性DNA遗传标记系统,我们筛选出STR基因座,采用荧光标记PCR引物,根据各个基因座的片段大小和扩增条件,优化扩增反应体系和热循环参数,研究建立了6个牛STR基因座组成STR复合扩增系统,通过对无关个体的调查,获得各个遗传标记的多态性遗传基础数据,STR基因座的扩增片段长度在80-280bp范围,每个基因座...

唐氏综合征快速PRINS基因诊断方法的研究

作者：刘杨; 丁显平; 魏霞; 魏祥松 刊期：2005年第09期

目的为建立唐氏综合征快速PRINS基因诊断方法.方法采用21号染色体α-卫星序列,并合成18bp的引物,在外周血淋巴细胞间期核中进行21号染色体的快速诊断.结果 6例正常对照组外周血分裂间期淋巴细胞中显示两个明显的标记信号,10例典型21三体型唐氏综合征患者分裂间期淋巴细胞中均显示三个明显的标记信号.结论采用PRINS技术进行唐氏综合征的快速基因诊...

妊娠期糖尿病患者肿瘤坏死因子-α基因多态性的实验性研究

作者：杨柳; 姚兴家; 孙志刚; 马晓丽 刊期：2005年第09期

目的研究东北汉族妊娠期糖尿病(GDM)孕妇肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性的分布频率及在GDM发病中的作用.方法选取120例GDM作为病例组,120例糖耐量正常的孕妇作为对照组,采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TNF-α水平,以稳态模型Homa model公式评估胰岛素抵抗(IR),同时应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测T...

PUREGENE DNA 提取试剂盒快速克提取全血DNA

作者：郭丽; 孙中芙; 祁荣 刊期：2005年第09期

目的对于人类基因组的研究,寻求快速、经济地从外周血中提取高产量、高纯度的DNA的试剂盒及切实有效的实验方案.方法应用PUREGENE DNA提取试剂盒(Gentra Systems,Minneapolis,MN,USA)快速提取全血DNA的3种推荐实验方案.结果与结论通过应用3种推荐实验方案,对600人份全血DNA的提取,讨论并总结了所推荐的3ml实验方案减半为最佳高效、快速、经济方...

247例丙型肝炎病毒（HCV）RNA FQ-PCR定量结果分析

作者：章习哲; 欧阳耀灵 刊期：2005年第09期

目的为了了解丙型肝炎病毒载量在两性间的流行状况.方法荧光定量PCR用于HCV RNA定量检测.结果男性患者阳性率为20.27%(30/148),病毒拷贝对数值为4.18±1.04;而女性分别为29.29%(29/99),4.28±1.07.结论男女HCV阳性病人的阳性率(P=0.103,χ2=2.656)和病毒量(P=0.487 ,t=0.699)在男女两性间无统计学差异.

早期自然流产患者TNF-α异常表达

作者：周朋珍; 吕娜; 包洪初 刊期：2005年第09期

目的探讨自然流产患者母胎界面肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的异常表达.方法采用半定量免疫组化技术,检测30例早期自然流产患者(自然流产组)、25例正常妊娠妇女(正常妊娠组)绒毛和蜕膜组织内TNF-α表达强度.结果自然流产组细胞滋养层细胞及合体滋养层细胞表达TNF-α均显著强于正常妊娠组(P＜0.01).结论早期自然流产患者细胞滋养层细胞及合体滋养层细胞表...

运用全染色体探针FISH技术进行罗伯逊易位携带者胚胎植入前诊断

作者：颜军昊; 胡京美; 陈子江 刊期：2005年第09期

目的运用全染色体探针荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization ,FISH)对14/21罗伯逊易位携带者的胚胎进行植入前遗传学诊断,达到优生目的.方法应用FITC、Texas标记的21/14全染色体探针对14/21罗伯逊易位携带者的胚胎活检后的单个卵裂球进行遗传学检测,选择正常信号或携带者信号核型胚胎进行移植.结果常规单精子显微注射-胚胎移植(i...

二例脆性X染色体综合征家族的系谱分析及生殖干预

作者：孙明周; 李富坤 刊期：2005年第09期

目的通过2例脆性X染色体综合征家族的系谱分析,明确遗传规律,从而进行遗传咨询和生殖干预,以期减少病儿的出生.方法对先证病人的家庭成员进行遗传调查,绘制系谱图,再对系谱图进行系谱分析,找出遗传规律,进行生殖干预.结果脆性X染色体综合征虽属X性连锁隐性遗传病,发病主要为男性,症状重且典型,但也有部分为女性,症状轻且不典型.通过生殖干预可降...

应用FQ-PCR诊断咽部淋病奈瑟氏球菌感染一例报告

作者：刘丽; 余伍忠; 仇东辉; 张宇红; 陈虎山; 桂俊豪; 何江 刊期：2005年第09期

病例:患者,男,34岁,已婚.因咳嗽、多痰、咽部不适5d来院就诊,经查患者咽部红肿,有脓性分泌物.以棉试子取分泌物涂片镜检,检出革兰氏阴性双球菌.因患者曾有不洁性交史,疑为淋病奈瑟氏球菌(Neisseria Gonorrhoeae,NG)感染,遂主动要求作进一步检查.采集患者咽部分泌物,提取病原体DNA,应用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术,对病原体基因进行定...