中国优生与遗传杂志 统计源期刊

表遗传学——一门正在迅速崛起的学科

作者：刘鸿禧; 谢庆东 刊期：2005年第05期

一、问题提出 '虎生虎,凤生凤,老鼠生仔会打洞',这是大家所熟识的遗传现象.可是公驴母马生成骡,公马母驴生駃騠,两者相差竟如此之大;从同一胚胎干细胞克隆出来的两只羊,遗传组成虽相同,大小却悬殊.同样,克隆的小鼠也有一大一小之别,相差近一倍;两窝小鼠,一窝母鼠会带幼鼠,一窝母鼠却无此本能,让其幼鼠散落四处,等等.动物有各种奇特的遗传现象,植...

衰老对DNA甲基化的影响

作者：余升红 刊期：2005年第05期

衰老的生化影响非常复杂,伴随着发生蛋白质、脂类和核酸的生物学明显改变,这些改变的一个重要方面就是DNA的甲基化,DNA甲基化是基因表达修饰的一种机制,基因调节元件内或附近序列的甲基化能通过DNA结合蛋白和染色质结构抑制基因的表达,依赖组织和基因伴随衰老发生甲基化的升高和降低,这些改变能产生病理效果包括恶性肿瘤发生,与衰老有关的自身免...

单核苷酸多态性的应用

作者：马祎楠; 戚豫 刊期：2005年第05期

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是基因组中最常见的一种遗传变异.随着人类基因组计划的完成,人们越来越注重它的医学意义及应用,特别是在利用SNPs进行连锁分析和关联分析,定位和寻找疾病致病基因方面有了很大进展.本文即对此作一综述.

PEX的研究进展

作者：严春霞; 王应雄 刊期：2005年第05期

PEX是大多数MMPs在羧基末端都含有的血红素结合蛋白样结构域,是多种物质的结合位点,它的突变对MMPs功能有着重要的影响.并且它可通过MMPs的自身作用被降解下来,产生1分子质量为29Ku～32Ku的PEX片段.在各种人类胶质瘤,内皮,乳房和前列腺的癌细胞系的培养基中都可以检测到PEX片段.PEX片段是MMPs的内源性活化抑制剂,在不同病理生理条件下可以抑制血...

新书介绍

刊期：2005年第05期

配子、原核和胚胎形态学与IVF种植率关系的研究进展

作者：余兰; 王树玉; 贾婵维; 许奕 刊期：2005年第05期

自1978年,世界第一例试管婴儿的诞生,为人类生殖自我调控开创了新纪元.当今国际范围试管婴儿平均成功率只在30%左右,同时多胎率仍很高.人们一直在努力寻找一个标准来选择最好的胚胎移植,从而减少移植胚胎数量而不影响成功率.形态学评估相对来说容易进行,并且对胚胎不具创伤性,这对胚胎选择来说是很有吸引力的手段.本文就体外受精-胚胎移植(IVF-E...

贵州荔波汉族与雷山苗族MTHFR基因多态性分布的比较

作者：肖雁; 单可人; 李毅; 赵艳; 齐晓岚; 谢渊; 吴昌学; 马骄; 官志忠; 任锡麟 刊期：2005年第05期

目的比较贵州汉族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性的分布情况,获取 MTHFR C677T和A1298C位点的群体遗传学数据.方法应用PCR-RLFP技术调查了贵州荔波汉族及雷山苗族MTHFR基因型的分布.结果汉族MTHFR 677位T等位基因频率为22.7%低于中国北方汉族,与苗族(10.64%)差异有显著性.苗族1298位C等位基因频率为48.66%高于有文献报道的种族和...

STK11基因多态性与家族性热性惊厥关联研究

作者：陈志越; 郝磊; 马祎楠; 钮淑兰; 许玉凤; 张英; 裴珮; 卜定方; 戚豫 刊期：2005年第05期

目的研究丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥(familial febrile convulsions,FC)的关系.方法用关联分析的方法,结合传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),对来自中国北方的家族性热性惊厥病人和对照组进行分析.结果 SNP...

怀化地区侗族高血压高发人群G蛋白β3亚单位基因825C／T多态性研究

作者：黄雪梅; 江兴林; 段于峰; 张申; 姚丽萍; 李晓阳 刊期：2005年第05期

目的探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因825C/T多态性与怀化侗族高血压高发人群原发性高血压之间的关系.方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFLP)检测96例怀化侗族高血压病人和89例健康人的GNB3 825C/T等位基因频率和基因型频率.结果高血压组GNB3 825C/T基因型频率(CC18.8%、CT59.4%、 TT21.8%)等位基因频率(C48.4%、T51....

应用单细胞多重PCR进行性别鉴定

作者：易萍; 李力; 姚宏; 俞丽丽 刊期：2005年第05期

目的建立一种准确、快速、简便的在单细胞水平进行性别鉴定的技术.方法应用多重 PCR同时扩增单个活检细胞的Y染色体特异重复序列(DYZ1)及X染色体特异重复序列(DXZ1).结果 40个淋巴细胞(XY)成功地扩增出DXZ1电泳带(316bp)和DYZ1电泳带(154bp),正确率为100%;40个淋巴细胞(XX)中有39个成功地扩增出一条DXZ1电泳带(316bp),正确率为98%.结论采用DYZ1...

石家庄地区人群中PPARγ2基因突变与瘦素分泌和肥胖症关系的初步研究

作者：张德峰; 朱俊真; 高健; 郭文潮; 余小平; 王方娜 刊期：2005年第05期

目的旨在研究过氧化物酶增殖物活化受体γ2 (PPARγ2)基因Pro12Ala多态性与Leptin分泌和肥胖症的关系.方法选择石家庄地区汉族208例,非肥胖和肥胖个体人,应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP),检测PPARγ2基因突变.酶联免疫法(ELISA)测定血清瘦素(Leptin)浓度.结果研究对象中非肥胖与肥胖个体血清瘦素浓度有显著性差别,非肥胖与...

乙肝患者血清学标志物与HBV DNA定量结果比较分析

作者：汪永红; 李军; 高清萍; 张国良; 欧阳耀灵 刊期：2005年第05期

目的探讨乙肝患者血清标志物HBV-M和 HBV-DNA之间的关系及临床意义.方法采用全自动酶免疫分析系统检测HBV-M,用荧光定量PCR方法检测HBV DNA载量并进行比较分析.结果 5种组合的HBV-DNA的阳性率存在显著性差异,HBeAg阳性组合中的HBV-DNA检出率较高.结论 HBV-M与HBV-DNA联合检测有利于对乙肝患者的诊断和疗效的监测提供客观依据.

柳州地区女性新生儿高胆红素血症患儿G6PD基因突变类型及临床特点一附七例报告

作者：杜娟; 沙林林; 谢建生 刊期：2005年第05期

目的探讨柳州地区籍女性新生儿黄疽儿G6PD基因突变类型与其临床表现特点之间的关系。方法采用基因芯片技术检测了7例柳州地区籍女性新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型，并对其临床表现特点进行分析。结果(1)7例女患儿G6PD基因突变共检出4种类型，包括G1388A、A95G、G1376T及G392T，其中，例为杂合子。(2)G6PD酶学检查5例表现为中间型，且临床黄疽...

慢性粒细胞白血病和原发性骨髓纤维化患者bcr／abl融合基因表达及临床意义

作者：邓明凤; 王昌富; 彭长华; 张万胜; 陈永玲 刊期：2005年第05期

目的探讨bcr/abl融合基因的表达水平在慢性粒细胞白血病(CML)和原发性骨髓纤维化(MF)患者的诊断、疗效及预后观察中的意义.方法采用荧光定量逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)技术,对18例初、复治CML、7例MF患者的骨髓或外周血单个核细胞进行了bcr/abl融合基因检测,并对其中2例行异基因骨髓移植(allo-BMT)患者进行了短期随防.结果 13例慢性期(CP)CML,1...

羊水细胞培养在产前诊断中的应用——619例染色体核型分析

作者：鲁莉萍; 陈意振; 张莉超 刊期：2005年第05期

用羊水细胞培养和染色体G显带核型分析方法,对619例产前血清筛查出的染色体异常高风险孕妇进行了产前诊断,发现异常核型24例,异常检出率为3.9%,证实了羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的重要作用.