中国优生与遗传

中国优生与遗传杂志 统计源期刊

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

杂志简介:《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准,自1991年创刊,国内刊号为11-3743/R,是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊,致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目:专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学

主管单位:国家卫生健康委员会
主办单位:中国优生科学协会
国际刊号:1006-9534
国内刊号:11-3743/R
全年订价:¥ 408.00
创刊时间:1991
所属类别:医学类
发行周期:月刊
发行地区:北京
出版语言:中文
预计审稿时间:1-3个月
综合影响因子:0.76
复合影响因子:0.72
总发文量:8315
总被引量:34769
H指数:34
引用半衰期:5.4699
立即指数:0.0267
期刊他引率:0.8679
平均引文率:7.5033
  • 利用母血中胎儿细胞进行无创性产前诊断

    作者:徐晓燕; 陈汉平 刊期:2005年第03期

    胎儿细胞存在于母体血循环中此现象已得到医学界的共识.研究者们一直试图利用胎儿细胞进行无创性产前诊断,但至今还未取得决定性的成果.本文回顾了近年来国内外学者研究胎儿细胞的富集技术及利用胎儿细胞进行无创性产前诊断的进展,勾勒了将胎儿细胞运用于临床,早期诊断胎儿异常的美好前景.

  • 什么叫“表遗传学”(epigenetics)?

    刊期:2005年第03期

    人类基因组有两类遗传信息,一类是提供生命必需的蛋白质模板;另一类称表遗传学的信息,是提供何时、何地、何种方式应用上述指令。表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的表达改变。DNA甲基化是其主要形式,可通过特定甲基化形式的拷贝而遗传。有人定义为非孟德尔遗传,表遗传学的“表”字译自“epi”前缀,既有表面作用之意,又有表达之...

  • 分子细胞生物学技术在非侵入性产前诊断中的应用

    作者:沈红玲; 陈汉平 刊期:2005年第03期

    产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指直接或间接地对孕期胎儿情况进行检测,继而采取一些必要的措施防止严重遗传病,先天性畸形和智力障碍患儿的出生,提高人口素质.传统产前诊断方法为绒毛取样和羊膜腔穿刺,但这些方法均为损伤性诊断方法,对孕妇和胎儿会造成一定的危险.因而寻找一种可靠的非侵入性诊断方法已是现在急需解决的问题之一.近年来,...

  • 常染色体印迹和X染色体失活的分子连接

    作者:余升红 刊期:2005年第03期

    在经典孟德尔遗传中,亲代双方各贡献1套染色体给子代以便母源和父源编码信息平等表达,哺乳动物中X染色体失活(XCI)和常染色体印迹违反了这个遗传平等法则,在XCI,两个雌性X染色体的1条被沉寂以便使XY和XX个体X连锁的基因剂量等同,在基因组印迹中亲代标记决定胚胎两条常染色体座位的哪1条被表达,虽然XCI和印迹表现不同,现在分子证据显示它们分享很...

  • 染色体缺失del(20)(p12)一家系五例报告

    作者:杨芳华 刊期:2005年第03期

    病例:先征者,女,29岁,小学教师,于2000年8月孕足月剖宫产1女孩,出生体重3.6kg,5个月发现小孩智能发育落后,于2001年1月查外周血染色体核型为46,XX,8个月行脑 CT检查提示脑发育不良.夫妇双方计划生育第2胎,于2004年2月在我院查外周血染色体核型,男方为46,XY,女方为46,XX,del(20)(p12).询问病史,先征者外祖母曾怀孕12次,仅有先征者母亲和一妹妹存...

  • 抗苗勒氏管激素基因表达调控

    作者:姜海洋; 孔北华 刊期:2005年第03期

    抗苗勒氏管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)由睾丸支持细胞和卵巢颗粒细胞分泌,具有抑制雄性苗勒氏管发育、调节两性生殖细胞和性腺发育的重要作用.在胚胎期AMH表达缺陷可导致两性畸形的发生.如能对其基因表达及其调控机制深入探讨,无疑对两性畸形的诊断与预防以及优生优育具有重要的意义.本文就国外最新研究动态作一综述.

  • 广西壮族与汉族IL-6基因启动子-634C/G多态性的研究

    作者:韦叶生; 蓝艳; 刘运广; 徐群清; 李壮; 张良 刊期:2005年第03期

    目的研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-634C/G多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测185名壮族人和198名汉族人的白细胞介素-6基因启动子-634C/G多态性,比较两组白细胞介素-6基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC、CG和GG基因型分别为69.7%、28.7%和1.6%;在汉族人中CC、CG和GG基因...

  • Amp-FLP单体型连锁分析对Wilson’s患者基因突变的检测

    作者:陈悦; 佟彤; 高文英; 宋力; 乔丽津 刊期:2005年第03期

    Wilson's病(Wilson's disease,WD)即肝豆状核变性是由Wilson于1912年首次描述并命名的一种常染色体隐性遗传病,发病年龄多在10岁左右.该病伴随原发性铜代谢障碍,由于金属铜在机体各器官,特别是肝脏、大脑基底节、肾及角膜等沉积,引起急慢性损害、神经精神障碍、肾功能损害及出现角膜K-F环.该病的世界发病率大约为1/2万~1/20万,基因频率为0.56...

  • 汉族人群谷胱甘肽-S-转移酶M1、T1基因多态性分析

    作者:武守山; 邢朝斌 刊期:2005年第03期

    目的分析汉族人群谷胱甘肽-S-转移酶M1、T1(GSTM1、GSTT1)的基因多态性分布.方法样本为60名唐山地区汉族人群,采用多重等位基因聚合酶链反应(PCR)方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性.结果 GSTM1缺失型和GSTT1缺失基因型频率分别为33.3%和11.7%,同时具有GSTM1缺失型和GSTT1缺失型的个体频率为1.7%.结论唐山地区GSTM1、GSTT1基因呈多态性分布,其等位...

  • 育龄妇女雌激素受体β基因RsaⅠ多态性调查

    作者:李学成; 于学文; 任永惠; 李芬 刊期:2005年第03期

    目的雌激素受体β是一种核调节蛋白,其介导雌激素发挥多重作用.雌激素受体β基因突变与某些疾病的发生有关,本文调查了雌激素受体基因RsaⅠ突变在女性人群中的分布.方法采用PCR-RFLP方法检测ER β基因第5外显子1082位核苷酸G-A突变.结果 101名女性人群中,ER β基因RsaⅠ纯合突变型基因的频率为9.9%,杂合突变型基因的频率为44.55%,野生型基因的频率为...

  • 广州地区小儿乙肝无症状携带者及其父母的HBV DNA基因型研究

    作者:朱冰; 苏嬿莉; 仇瑞珍 刊期:2005年第03期

    目的扩增HBV DNA S基因,建立 HBV DNA的分型方法,研究家庭中小儿乙肝无症状携带者与其父母的基因型.方法利用PCR-RFLP基因分型方法,扩增HBV DNA S基因,以限制性内切酶AvaⅡ,MboⅠ酶切分型;结果 12个家庭共27例乙肝无症状携带者血清,其中两个家庭儿童与父母的基因型相同,均为B型;9个家庭儿童与母亲的基因型相同(7个B型,2个C型),父亲HBV DNA阴性;1...

  • 早发性乳腺癌/卵巢癌BRCA1基因突变分析

    作者:许奕; 贾婵维; 王树玉 刊期:2005年第03期

    目的探讨中国北方地区汉族人群早发性乳腺癌和卵巢癌与BRCA1基因的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析和DNA直接测序法检测BRCA1基因外显子2和外显子11部分序列.结果对12例早发性乳腺癌/卵巢癌患者PCR-SSCP的检测中,在外显子2发现1例突变,经DNA测序证实突变为第166碱基插入碱基"C".结论 BRCA1基因突变可能与北方地区汉族人群早发性乳...

  • 合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因型分析

    作者:李德发; 祖莹; 孙平; 李长钢; 陈运生 刊期:2005年第03期

    目的检测深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因突变类型.方法血液常规检查红细胞Hb、MCV、MCH、RDW,"一管法"测红细胞渗透脆性,琼脂糖凝胶电泳分析各种血红蛋白含量,PCR结合反向点杂交分析地中海贫血基因类型.结果确诊为β地中海贫血患儿270例,其中19例合并有α 0地中海贫血,约占7.04%.这19例杂合子有21条染色体上β珠蛋白基因发生突...

  • 地中海贫血筛查实验与基因检测结果的分析

    作者:罗韬; 高慧 刊期:2005年第03期

    目的探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳3项实验对地中海贫血疾病的诊断价值.方法对已被基因诊断证实的381例地中海贫血患者的筛查实验进行回顾性分析.结果 3项筛查实验的符合率分别为:97.9%、87.7%及 99.7 %.结论平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳3项实验,对发现地中海贫血基因携带者有十分重要的意义.

  • 定量分析巨细胞病毒肝炎婴儿尿液CMV-DNA的临床意义

    作者:毛志芹; 董亚珞; 孙梅 刊期:2005年第03期

    目的定量分析巨细胞病毒肝炎婴儿尿液CMV-DNA的含量与其临床症状轻重之间的关系.方法将42例黄疸的婴儿根据临床表现及肝脏功能检查分为肝炎、畸形组;肝炎组;对照组(单纯间接胆红素升高组).采用荧光定量PCR技术检测尿液CMV-DNA.结果 3组尿液CMV-DNA含量组间比较无显著差异,P>0.05.尿液CMV-DNA水平与总胆红素、直接胆红素及ALT无相关性,r值分别为...