中国优生与遗传杂志 统计源期刊

基因芯片研究新进展及其应用

作者：朴贤玉; 岳丽玲; 王玉 刊期：2004年第06期

本文从基因芯片的研究开发方面,对基因芯片的国内外研发进展做了简要的概述,并对基因芯片在临床诊断、药物筛选、寻找新基因等方面的应用做了一些介绍.

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刊期：2004年第06期

应用基因芯片分析妇科恶性肿瘤的基因表达

作者：易广才; 单祥年; 邵振堂 刊期：2004年第06期

目的应用基因微矩阵芯片研究妇科恶性肿瘤相关基因表达.方法分别提取癌组织和正常对照组织mRNA,经反转录分别用Cy3-dCTP和Cy5-dCTP荧光标记cDNA,获得两组探针,混合后与基因芯片H40s(基因点数为4096点)杂交,经严格洗片后用GenePix4000B扫描仪进行扫描,获得荧光信号图像,用图像处理软件:GenePix Pro3.0对图像进行处理,获得两种组织中差异表达的基...

江苏省优生学医疗质量控制中心成立大会暨《遗传优生及产前诊断新技术、新理论、新进展学习班》会议简报

刊期：2004年第06期

按照江苏省卫生厅和省医院管理学会的批准和要求，决定在南京市妇幼保健院成立“江苏省优生学医疗质量控制中心”，对开展产前诊断(筛查)技术服务的医疗机构进行规范化管理，将政府的部分管理职能下放给学术团体。

胎儿染色体病的早期筛查

作者：张俊农; 韩玉环; 张建迎 刊期：2004年第06期

染色体病是由于染色体数目、结构畸变造成基因物质得失所引起的特有的临床表现.常见染色体异常包括数目异常和结构异常.染色体数目异常包括常染色体和性染色体异常.常染色体异常有:21三体、18三体、13三体等这些又被称为非整倍体异常,还有非常罕见的多倍体异常;性染色体异常有:Turner's综合征,性染色体三体异常等.染色体结构异常有染色体缺失﹑...

滋养细胞疾病遗传学研究进展

作者：李贵堂; 周瑾; 李冰 刊期：2004年第06期

妊娠滋养细胞疾病是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病,包括葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、胎盘部位滋养细胞肿瘤及绒毛膜癌.葡萄胎的发生与营养状况及社会经济因素有关.与母亲的年龄及妊娠史有关.葡萄胎做为病理性生殖现象,是由于卵子异常导致染色体丢失或失活形成"空卵"受精,或是染色体正常卵的双精子受精而形成.葡萄胎有一定的潜在恶性.

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刊期：2004年第06期

先天性多囊肾病的基因分析

作者：彭凤娣; 姬可平 刊期：2004年第06期

多囊肾病是最常见的常染色体遗传性疾病,有50%最终发展为终末期肾功能衰竭.近年来,随着该疾病的主要基因PKD1和PKD2的克隆测序完成,对PKD的基因结构、分子发病机制的确研究取得了很大的确进展,本文对这些进展作以综述.

神经管畸形的分子遗传学研究

作者：毕星字; 郑梅玲 刊期：2004年第06期

神经管畸形(neural tube defects, NTDs)是一种由于在胚胎发育的第26-28d神经管未闭合而造成的头部至脊柱部位从无脑到轻度脊柱裂不同程度的畸形.包括无脑、露脑、小头畸形、大头畸形、脑积水、脑脊膜膨出、颅脊柱裂和脊柱裂.是常见的先天畸形之一,在出生缺陷性疾病中仅次于先天性心脏病居第二位,在世界各地均有发生,我国是神经管畸形的高发区,...

安徽省防治碘缺乏病十年成效的流行病学研究（一）

作者：张立; 余国斌; 余元勋; 鹿经柏; 李建平; 李静 刊期：2004年第06期

安徽省防治碘缺乏病十年中人口素质提高的流行病学研究（二）

作者：张立; 余国斌; 余元勋; 鹿经柏; 李建平; 李静 刊期：2004年第06期

安徽省从水、土上看属于碘缺乏地区,据1988年调查,安徽有地方性甲状腺病区县35个,病区乡930个,病区人口总数为1030.44万,当地发现地方性甲状腺肿病人19.82万人,其中同时有地方性克汀病的人为3.13万人(地方性克汀病人数在全国30个省中为最多).地方性甲状腺肿和地方性克汀病均属于缺碘而导致的碘缺乏病(1-7),针对安徽病区主要病因为缺碘的现状,我...

宫颈／阴道细胞学鳞状细胞癌前病变的观察与探讨（二）

作者：殷学军; 竹琴; 殷路 刊期：2004年第06期

本文用体细胞快速染色剂对250份宫颈糜烂妇女的宫颈分泌物进行了染色.对观察到的细胞炎性病变、癌前病变及恶性肿瘤细胞进行了显微摄影.并根据理论与实际观察结果对癌前病变细胞形态以及细胞突变致癌的过程进行了探讨,认为宫颈/阴道细胞学中有关鳞状细胞形态可分成三类,即炎性细胞、癌前病变细胞及肿瘤细胞.

β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析

作者：曾劲伟; 区丽群; 禤洁甜; 杨光 刊期：2004年第06期

目的了解β地中海贫血(地贫)CD41-42(-TCTT)杂合子(β41-42杂合子)复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β41-42杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现.方法分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与β地贫基因,常规进行血细胞分析及其它地贫筛查试验.结果 144例β41-42杂合子有8例同时复合缺失型α地贫杂合子,其中7例(4.9%)携带有α地贫1...

HSP70在米非司酮引产胎儿肝、肾、脑组织中的表达

作者：范建霞; 孙少华 刊期：2004年第06期

目的对米非司酮引产胎儿肝、肾、脑组织进行热休克蛋白70的检测,探讨米非司酮对胎儿损伤的可能性.方法米非司酮引产胎儿17例,水囊引产胎儿5例, 采用免疫组化方法,检测HSP70在胎儿肝肾脑组织中的表达.结果实验组中HSP70均呈阳性表达,且有不同程度的表达,对照组均呈阴性表达.结论米非司酮可不同程度造成胎儿肝、肾、脑组织损伤.

巨细胞病毒对人巨核系祖细胞体外增殖的影响及干预研究

作者：詹平; 刘斌; 刘文君; 郭渠莲 刊期：2004年第06期