中国优生与遗传

中国优生与遗传杂志 统计源期刊

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

杂志简介:《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准,自1991年创刊,国内刊号为11-3743/R,是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊,致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目:专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学

主管单位:国家卫生健康委员会
主办单位:中国优生科学协会
国际刊号:1006-9534
国内刊号:11-3743/R
全年订价:¥ 408.00
创刊时间:1991
所属类别:医学类
发行周期:月刊
发行地区:北京
出版语言:中文
预计审稿时间:1-3个月
综合影响因子:0.76
复合影响因子:0.72
总发文量:8315
总被引量:34769
H指数:34
引用半衰期:5.4699
立即指数:0.0267
期刊他引率:0.8679
平均引文率:7.5033
  • 孕妇外周血中的胎儿DNA行产前诊断的研究进展

    作者:周德兰; 王海琦 刊期:2004年第02期

    非侵入性产前诊断一直是遗传工作者和产科工作者的目标,分离孕妇外周血中的胎儿细胞作产前诊断使这一设想成为现实.但目前这一技术费时长、操作复杂,富集的胎儿细胞数量少、纯度不高,很难广泛应用于临床.近年来开展的从孕妇外周血中直接提取胎儿DNA作产前诊断受到人们日益重视,为无创性产前诊断提供了一条新的有效研究途径.

  • 端粒酶活性测定及其临床医学应用

    作者:刘丽; 余伍忠; 仇东辉 刊期:2004年第02期

    端粒酶是由RNA和蛋白亚基组成的一种核酸蛋白复合物,它能以自身RNA为模板反转录合成端粒DNA序列,然后添加至染色体末端,以补偿细胞分裂时染色体末端的缩短,使端粒延长,端粒功能得以恢复.从而使某些增殖旺盛的细胞和肿瘤细胞的端粒保持一个动态的平衡.随着人们对端粒认识的深化,特别是1989年Morin首先在人的癌细胞系中发现端粒酶以来,肿瘤细胞永...

  • 粘蛋白MUC1与肿瘤的研究进展

    作者:于秀文; 王静芬; 李淑霞 刊期:2004年第02期

    粘蛋白(mucins简称MUC)是广泛分布于机体正常各粘膜表面的高分子量的糖蛋白,迄今巳发现有13种(MUC1MUC13)[1,2].粘蛋白在正常人体内主要存在胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道及乳腺等多种上皮组织中,对正常的上皮起润滑和保护作用,同时还介导信号转导和细胞粘附.而在肿瘤组织中MUC多出现异常表达,表现为量和质的改变并与肿瘤的浸润、转移及预后相关....

  • RNase P对人巨细胞病毒mRNA的体外靶定切割研究

    作者:何华坤; 李月琴; 王波; 张文军; 苏运贞; 周天鸿 刊期:2004年第02期

    目的探讨棱酶P对HCMV UL97 mRNA的体外切割能力.方法以人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)磷酸转移酶mRNA序列为靶设计extemal guide sequences(EGS),共价结合到大肠杆菌来源M1 RNA中,构建成M1GS-T5核酶.对其进行UL97基因亚克隆片段转录产物的体外切割实验.结果该核酶在一定离子浓度下具对UL 97mRN段产生特异切割能力.结论新构建得到的核...

  • 巨细胞病毒感染与粘附分子-1基因转录水平的实验研究

    作者:张宏秀; 闻良珍; 凌霞珍 刊期:2004年第02期

    目的研宄人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)感染人胚肺成纤维细胞(human embryonic lung,HEL)后粘附分子-1(ICAM-1)在基因转录水平的表达,探讨HCMV感染的发病机制.方法采用RT-PCR技术研究细胞ICAM-1-1在基因转录水平的表达.结果感染巨细胞病毒后ICAM-1的表达上调,而UV灭活的CMV不能诱导ICAM-1的上调,中药金叶败毒制荆与更昔洛韦(Gancicl...

  • 妊高征胎盘Syndecan-1表达水平变化的研究

    作者:何超蔓; 闻良珍; 拉斯米 刊期:2004年第02期

    目的:检测妊高征胎盘的Syndecan-1表达水平,探讨妊高征的发病机制.方法采用免疫组织化学法结合计算机辅助图像分析技术,定量分析10例正常妊娠组与30例妊高征组Syndecan-1在胎盘合体滋养层细胞的表达.结果100%正常妊娠组胎盘合体滋养层细胞免疫组织化学染色呈极强阳性(+++)或强阳性(++)或阳性(+)表达;妊高征组胎盘合体滋养层细胞免疫组织化学染色...

  • 深切怀念我国著名儿科专家秦振庭教授

    刊期:2004年第02期

  • 盐皮质激素受体基因多态性与妊高征相关性研究

    作者:莫雷华; 云泓若; 李月琴; 郭芬; 王波; 周天鸿 刊期:2004年第02期

    目的探讨中国人群中盐皮质激素受体基因(MR)外显子3上A760G多态性与妊高征的相关性.方法以人外周血DNA为模板,通过聚合酶链式反应-等位特异性寡核苷酸杂交(PCR-ASO)方法测定95例随机妇女、101例正常孕妇、60例妊高征妇女的MR外显子3上A760G多态性频率.结果MR外显子3上A760G多态性位点中A等位基因和C等位基因在正常孕妇组中分别为83.17%与16.83%,...

  • 性分化异常并伴有其它综合征四例的遗传学分析

    作者:梁旗; 蒋雪; 卢莉颖; 袁烨; 麻海英 刊期:2004年第02期

    目的对多种性分化异常并伴有其它综合征的患者进行细胞遗传学检查,必要的进行SRY基因分析,以探讨性别异常分化的原因.方法外用血淋巴细胞培养法检查染色体核型,聚合酶链反应法(PCR)检测SRY基因.结果1例患者染色体核型为47,XX,+21/45,X/46,XX;1例患者染色体核型为46,XX SRY基因检测阴性;另两例染色体核型为46,XX.结论染色体检查、SRY基因检测在性...

  • 特发性无精子症及少弱精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

    作者:张新平; 张玉兰; 程春红; 赵丹; 惠红霞 刊期:2004年第02期

    目的探讨特发性无精子症及少弱精子症不育男性与Y染色体AZF微缺失的关系.方法用双重PCR技术对63例患者(无精于症41例,少弱精子症14例,严重少精子症8例)进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失筛查.同时对26例无精于症患者行睾丸活检、组织学评估.结果63例中AZF微缺失7例,缺失率为11.1%.其中无精子症5例,严重少精子症2例.AZFc缺失4例,AZFb缺失...

  • 应用STR判断唐氏综合征额外21号染色体来源

    作者:俞冬熠; 温严; 任慧颖 刊期:2004年第02期

    目的用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的多态性诊断唐氏综合征(Down syndrome,DS)患者中额外21号染色体来源.方法选择21号染色体上6个具有高度多态性的STR位点,应用PCR技术,对10个DS家系个体进行基因的检测、分析,判断DS患儿额外21号染色体来源.结果在10个已知的DS家系的分析中,未发现这6个STR位点有突变基因出现,遗传方式符合孟德尔...

  • 2000例全自动琼脂糖凝胶电泳检测血红蛋白异常结果分析

    作者:何雅军; 马福广; 杨小华 刊期:2004年第02期

    目的分析2000例血红蛋白电泳结果,探讨全自动琼脂糖凝胶电泳在地中海贫血中的应用.方法采用全自动琼脂糖凝胶进行血红蛋白(Hb)电泳,测定异常Hb、Hb A2及Hb-F含量,同时采用Hb-F碱变性试验对同一标本进行Hb-F含量测定.结果检测临床标本2000例,发现异常Hb 90例,其中Hb H26例,Hb Bart′s 56例,HbE2例,其它异常Hb快速带6例.测定HbA2含量的批内CV<5%,...

  • 结直肠癌患者外周血染色体脆性位点研究

    作者:杨丹球; 陈哲 刊期:2004年第02期

    目的研究结直肠癌的发生机理,期望发现与结直肠癌发生有关的染色体脆性位点,以指导结直肠癌高危人群的筛查和防治.方法对50例结直肠癌患者和50例健康正常人外周血淋巴细胞染色体脆性位点研究.结果50例结直肠癌患者中有32例的染色体结构有异常表达,结构畸变较常累及1号染色体,以1q11,1q21区的裂隙、断裂、重复最为常见,1q21与原癌基因SKI毗邻.结...

  • 112例生精障碍患者细胞遗传学分析

    作者:栾树清 刊期:2004年第02期

    生精功能障碍是男性不育的一个重要原因,约占男性不育的10%,它表现为无精子症和严重的少精子症.本文对自1991年至2002年112例生精障碍患者进行细胞遗传学分析,现报告如下.

  • 267例自然流产患者绒毛染色体分析

    作者:许飞; 耿金花; 王峻峰 刊期:2004年第02期

    目的本文对1990年~2000年间本院就诊的自然流产绒毛染色体分析.方法常规染色体技术.结果共发现染色体异常病例136例,检出率为50.9%,其中常染色体三体型54例,多倍体与非整倍体42例,单体型35例,其它5例.结论说明染色体异常是自然流产的重要原因.