摘要：先天性性别异常（disorders of sex development,DSD）是一组病因复杂,临床表现多样的先天性疾病.大约有一半的病例分子生物学诊断不明确,需要以临床特征诊断.这类疾病活产儿发病率在1：4 500～1：5 000之间,某些亚类发病率约1：100 000甚至更低.

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