摘要：目的检测elastin基因exon20、24、25在盆底功能障碍性疾病（pelvic floor dysfounction，PFD）女性患者中的突变情况，探讨基因变异与PFD疾病的关系。方法选择本院妇科因PFD住院手术的病人30例为实验组（A组），同期非PFD患者20例为对照组（B组）；实验组患者按照美国盆腔器官脱垂定量分期法（pelvic organ prolaps quantitation，POP—Q）评分分为轻、重度（A1、A2）两组，均于术前采集静脉血，应用PCR、DNA直接测序法获得elastin基因exon20、24、25的序列，并与NCBIGENEBANK中标准序列比对，观察基因变异情况。结果（1）exon20检测到杂合错义点突变（c．114G｜A），编码蛋白由甘氨酸变为丝氨酸，A2组与B组、A1组比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。（2）exon24检测到杂合错义点突变（c．81C｜G），编码蛋白由脯氨酸变为丙氨酸。各组之间比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。（3）exon25A各组患者均未发现基因突变。（4）20—21内含子检测到杂交突变（c．17T｜c），A2组与B组、A1组比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。（5）24—25内含子检测到杂交突变（C．69A｜T），各组之间比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论PFD患者检测到elastin基因exon20、exon24的变异，以elastin基因exon20变异为主，其变异使编码蛋白发生改变，PFD患者发病可能与的elastin基因突变有关。

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