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疑似遗传代谢病的高危新生儿行质谱检测与高通量测序检测诊断准确性研究

作者：徐素华; 杨琳; 吴冰冰; 孙卫华; 陆炜; 王慧君; 程国强; 周文浩 刊期：2019年第01期

目的 比较质谱检测与高通量测序(NGS)筛查疑似遗传代谢病(IMD)的高危新生儿的诊断效能。方法 纳入2016年8月至2018年6月复旦大学附属儿科医院(我院)临床表现疑似IMD的高危新生儿,患儿监护人知情同意患儿参加质谱检测和NGS筛查IMD,以NGS检测(包含2742个已知致病基因)为金标准,以质谱检测(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和19种有机酸代谢...

基于规范化诊治与管理的234例儿童癫癎性脑病病例系列报告

作者：李奕洁; 杜晓楠; 吴冰冰; 姜永辉; 郑静; 陈光福; 王艺 刊期：2019年第01期

目的探讨儿童癫癎性脑病(EE)的病因及预后。方法回顾性分析儿童EE的临床资料,行病因学分析,并随访其疗效及预后。结果234例EE患儿,包括West综合征92例,Dravet综合征53例,Lennox-Gastaut综合征32例,Landau-Kleffner综合征15例,大田原综合征13例,伴睡眠期持续棘慢波的癫癎性脑病10例,肌阵挛-失张力癫癎2例,Rasmussen综合征2例,15例未能归为已知的...

新生儿凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习

作者：陶莉; 贺娟; 陈艳艳; 石卉; 周伟 刊期：2019年第01期

目的探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)的临床特征、诊断和治疗。方法对广州市妇女儿童医疗中心确诊的2例新生儿FⅦD的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外新生儿FⅦD的文献报道。结果2例FⅦD患儿均为女性,临床表现为严重消化道和颅内出血,实验室特点为反复、非VitK1依赖的...

单侧肺动脉异常起源于升主动脉的产前超声心动图诊断

作者：李文秀; 耿斌; 陈旭娜; 吴江; 杨爽 刊期：2019年第01期

目的 探讨单侧肺动脉异常起源于升主动脉(AOPA)的产前超声心动图特征,提高对本病产前诊断的准确率。方法 回顾性分析2012年6月1日至2018年10月30日经首都医科大学附属北京安贞医院(我院)产前诊断的6例AOPA胎儿的超声心动图特点,总结该病胎儿期的超声心动图特征。结果 5例胎儿为右肺动脉异常起源于升主动脉(AORPA),其中3例为孤立型AORPA,2例合并B...

LRBA基因突变2例病例报告

作者：刘璐瑶; 王莹; 董小龙; 林丽; 孙金峤; 王晓川 刊期：2019年第01期

目的 探讨LRBA基因突变患儿的临床特征、免疫表型、基因诊断及治疗,提高对该病的认识。方法 回顾性总结2例LRBA缺陷患儿的临床表现、实验室检查、免疫球蛋白和淋巴细胞亚群等评估以及治疗。采用流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群精细分型。采用全外显子组测序进行基因分析,对检测到的点突变和缺失突变分别采用Sanger测序和荧光定量PCR验证。结果...

CHD2基因相关新生儿期癫性脑病1例并文献复习

作者：吴冰冰; 叶畅; 王慧君; 戴仪; 王来栓; 周文浩; 杨琳 刊期：2019年第01期

目的 探讨CHD2基因相关的癫性脑病发病年龄与基因型关联性特点,提高CHD2致病变异可致早期癫性脑病的临床认识。方法 对复旦大学附属儿科医院收治的1例新生儿癫性脑病患儿进行临床表型及基因型分析。以“CHD2基因”为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以“CHD2”为基因名称检索HGMD数据库,并以“CHD2 gene”为关键词检索PubMed、Web ...

基于22455名8~10月龄婴儿发育筛查的早产与低出生体重因素交互作用的巢式病例对照研究

作者：喜雷; 黄玥; 韩娜; 陈春屹; 王银平; 高雅晴; 周虹 刊期：2019年第01期

目的 分析早产和低出生体重因素对婴儿发育的影响,重点探索二者对婴儿发育的潜在交互作用。方法 通过北京市通州区妇幼保健院电子信息系统收集2013年9月至2017年12月于8~10月龄时接受了丹佛发育筛查(DDST)的婴儿的相关资料,应用巢式病例对照研究的方法,将DDST筛查结果为“可疑”或“异常”的儿童作为病例组,将DDST筛查结果为“正常”的儿童作为...

儿童青少年男性乳腺增生的影响因素分析

作者：慎琳; 袁珂; 赵方圆; 胡建红; 梁黎; 王春林 刊期：2019年第01期

儿童医院相关性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌感染的临床特征和分离株分子特征

作者：宁雪; 乔艳红; 姚开虎; 沈叙庄; 刘钢 刊期：2019年第01期

目的 探讨儿童医院相关性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)感染的临床特征和分离株的分子特征。方法 收集2010至2016年首都医科大学附属北京儿童医院符合医院相关感染MRSA感染的病例资料和致病分离株。分析其临床特点,采用PCR和测序对分离株进行多序列分型(MLST)和spa分型,采用多重PCR进行SCCmec分型,同时检测毒力基因携带,并对菌株的药物敏感性...

长链非编码RNA LINC01503在哮喘患儿中的表达及作用的病例对照研究

作者：夏莉; 刘丽娟; 王香; 孙立成; 付劲蓉; 韩晓; 钱莉玲; 周玉峰 刊期：2019年第01期

目的 研究长链非编码RNALINC01503在哮喘患儿中的表达及在巨噬细胞极化中的调控作用,为完善哮喘发病机制及发现新的防治靶点提供实验依据。方法 纳入2017年8月26日至2018年1月11日复旦大学附属儿科医院(我院)呼吸科门诊确诊的哮喘患儿(哮喘组)及我院健康体检儿童(健康对照组),分离2组外周血中的单个核细胞,采用RT-qPCR检测LINC01503在两组中的表...

1型和2型黏蛋白在新生儿坏死性小肠结肠炎患儿肠组织中的表达变化

作者：刘东; 余加林; 李志光; 贺雨; 杜华; 黄进洁; 徐艳珍 刊期：2019年第01期

目的 观察新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)患儿肠黏膜屏障中1型和2型黏蛋白(MUC1和MUC2)的表达变化。方法 病例对照研究。NEC组为重庆医科大学附属儿童医院病理科NEC患儿手术肠组织病理切片中随机选取10份,并查阅住院病历收集一般临床资料;对照组为重庆医科大学附属儿童医院病理科先天性肠闭锁病理切片,以选取的NEC患儿的胎龄、发病日龄行1∶1匹配,...

儿童咯血病因分布的系统综述及率的Meta分析

作者：李强; 况虹宇; 高娅; 吕铁伟; 易岂建 刊期：2019年第01期

目的 了解引起儿童咯血的不同病因的分布率。方法 系统检索中文数据库(万方数据库、中国生物医学文献数据库、维普数据库和中国知网)及英文数据库(PubMed、Cochrane Library和Embase)中描述儿童咯血病因分布的观察性研究,检索时间为建库至2018年1月1日,采用病例系列报告偏倚评价工具(CARE)对纳入文献进行质量评估,用Stata14.1对各研究中重要病因...

上海交通大学附属上海儿童医学中心2019年部级继续医学教育项目

刊期：2019年第01期

复旦大学附属儿科医院2019年部级继续医学教育项目

刊期：2019年第01期

北京大学第一医院儿科2019年部级继续医学教育项目

刊期：2019年第01期