摘要：目的探讨中国北方人群HNF1B基因位点rs4430796单核苷酸多态性（SNP）与冠心病及其共病的相关性。方法采用病例对照研究,入选2016年2-12月于北京医院心内科和内分泌科就诊的冠心病患者160例、2型糖尿病患者126例、冠心病合并2型糖尿病患者175例,及健康对照者238名。采用高分辨率熔解曲线分析和直接测序的方法检测HNF1B基因位点rs4430796多态性,同时测定血清中尿酸（UA）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平,评估rs4430796多态性与上述生物标志物的相关性。结果与健康对照组比较,冠心病合并2型糖尿病组HNF1B基因rs4430796在基因型（P=0.005）、等位基因（OR=1.50,95%CI：1.05-2.13,P=0.026）、显性模型（OR=1.83,95%CI：1.23-2.72,P=0.003）、隐性模型（OR=2.07,95%CI：1.07-3.98,P=0.027）、加性模型（OR=2.53,95%CI：1.29-4.98,P=0.006）差异均有统计学意义。与野生型（AA）比较,冠心病组携带rs4430796 G突变位点（GG＋AG）的患者体质指数增高,2型糖尿病组携带rs4430796 G突变位点（GG＋AG）的患者尿酸增高,冠心病合并2型糖尿组携带rs4430796 G突变位点（GG＋AG）的患者HDL-C较低（均为P〈0.05）。结论HNF1B基因位点rs4430796多态性与冠心病合并2型糖尿病相关,可能通过代谢因素参与冠心病及其共病的发生。

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