摘要：目的研究MDR1基因和CYP3A5基因多态性与再生障碍性贫血患者环孢素药物浓度的关系。方法在73例再生障碍性贫血（aplastic anemia,AA）患者中,采用基因测序法测定MDR1 G2677T/A基因型,RFLP法分析MDR1C1236T,MDR1 C3435T,CYP3A5＊3基因型,并对这4个位点进行连锁分析。收集患者临床资料,对患者环孢素血药浓度进行检测分析。结果本次研究的受试者中CYP3A5基因多态性仅发现＊1＊3和＊3＊3两种类型,且＊3＊3组的C0t显著高于＊1＊3组（P〈0.05）。本次实验中患者MDR1基因中C1236T和C3435T两个SNP位点中各个基因型C0t之间无显著性差异;而C2677T/A中突变纯合体（TT/TA）C0t为（40±23.85）μg·kg·m L？1·mg？1与野生型（GG）（36.21±19.88）μg·kg·m L？1·mg？1相比有显著性增加。使用环孢素后不同单倍体型之间C0t比较,各组之间都是TT-TT/A-TT〉CT-GT/A-CT〉CC-GG-CC。其中TT-TT/A-TT单倍体型组与CC-GG-CC单倍体型组相比具有显著性差异。结论药物基因多态性研究对环孢素治疗再生障碍性贫血患者的临床合理用药有指导意义。

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