摘要：目的探讨人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白（NRAMP1）基因和维生素D受体（VDR）基因与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联。方法采用病例对照研究方法,选取224例新疆维吾尔族活动性肺结核患者为病例组,225例新疆维吾尔族健康人为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测VDR基因VDR-TaqI T/C、FokI C/T位点和NRAMPI基因3＇-UTR多态性位点基因型,采用χ2检验分析3个位点多态性与新疆维吾尔族结核病易感性的关联。结果①新疆维吾尔族病例组中,NRAMP1基因的3’-UTR位点TGTG/TGTG基因型159例（71.0%）,TGTG/del基因型56例（25.0%）,TGTGdel/del基因型9例（4.0%）;正常对照TGTG/TGTG基因型则为185例（82.2%）,TGTG/del基因型36例（16.0%）,TGT-Gdel/del基因型4例（1.8%）。TGTG/del基因型携带者患结核病的危险性是TGTG/TGTG基因型携带者的1.810倍。TGTGdel等位基因组间分布差异有显著性（P〈0.05）。②在病例组中FF、Ff与ff 3种基因型分别为81例（36.2%）、127例（56.7%）、16例（7.1%）;对照组的相应基因型为91例（40.4%）、120例（53.3%）、14例（6.2%）。FokI位点FF、Ff和ff基因型组间分布差异无显著性;等位基因F和f组间分布差异无显著性（P〉0.05）。病例组中TT、Tt、tt 3种基因型分别为154例（68.8%）、66例（29.5%）、4例（1.8%）;对照组的相应基因型则为170例（75.6%）、50例（22.2%）、5例（2.2%）。TaqI位点TT、Tt和tt基因型组间分布差异无显著性（P〉0.05）,等位基因T和t组间分布差异无显著性（P〉0.05）。D＇=0.017,r 2=0.00,两位点不存在连锁不平衡。结论①TGTG/del基因型可能是新疆维吾尔族人群结核病易感基因型;TGTG缺失等位基因可能是新疆维吾尔族人群结核病易感基因。②VDR基因FokI与TaqI位点多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性无关联,FokI和TaqI两位点间不存在连锁不平衡。

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