摘要：目的探讨线粒体脑病临床、影像学及病理学特点。方法与结果女性患者，52岁。因发作性肢体抽搐、麻木共3次入院，临床表现为局灶性癫痼发作、智能障碍，双侧锥体束征阳性。影像学检查均考虑为缺血性卒中及脑萎缩，脑电图显示中至重度异常波形。脑脊液红细胞计数1.04×10^6／L，中性粒细胞比例、蛋白定量和免疫球蛋白IgG水平升高，氯化物水平降低；血清超敏C反应蛋白和红细胞沉降率升高。组织病理学显示皮质内部分神经元肿胀，星形胶质细胞反应性增生及毛细血管数目增加；肿胀及形态正常的神经元胞质内均有Mito染色阳性颗粒物质存在，反应性星形胶质细胞胶质纤维酸性蛋白表达阳性。电子显微镜观察，神经元胞质内大量异常线粒体堆积，形态、大小不一，线粒体嵴变平或延长并旋绕成同心圆状，线粒体内出现嗜锇小体和类结晶样包涵体。结论线粒体脑病临床少见，易误诊为缺血性卒中，对线粒体病的诊断需进行临床表现、血清酶学、生化指标、肌肉组织活检及分子生物学等多项柃杏。

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