摘要：“罕见病”是发病率极低的疾病统称,又称为“孤儿病”。每个人身上都有5~10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的婴儿。罕见病具有以下特征:大部分由基因突变引发、医学研究少、缺乏临床治疗手段、社会认知程度低、与社会隔绝和治疗费用昂贵导致因病致贫等等。我国目前各类罕见病患者已超过千万。

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