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应用下一代测序技术进行HLA-A、HLA-B基因分型的模棱两可结果情况分析

作者:董丽娜; 赵烁贤; 王芳; 章伟; 何吉; 朱发明 浙江省血液中心; 浙江杭州310052; 浙江省血液安全研究重点实验室; 浙江杭州310052
下一代测序法   模棱两可   测序分析  

摘要:目的统计分析NGS法进行HLA-A、HM-B基因分型检测的模棱两可结果的种类、比例。方法对369例浙江省脐带血库标本采用NGS法检测HLA-A、HLA-B位点,并同步对其中94例标本采用PCR-SBT测序法测定HLA-A、HL4-B位点,余下275例标本采用PCR-SS0流式磁珠法检测。使用专业软件指定NGS法的HLA-A、HL4-B分型结果,直接计算法分析模棱两可组合比例。结果所有标本NGS法检测结果与PCR-SBT法或PCR-SSO法相符合,未发现NGS法遗漏等位基因情况。NGS法以HLA-A.HLA-B命名*后第四区域的数字作为高分辨水平统计,369例有34例标本出现模棱两可结果,占9.21%(34/369),其中只有2例标本HLA-A、HLA-B位点同时存在模棱两可结果。HLA-4位点有9例标本存在模棱两可结果,表现出8种类型;HLA-B位点有27例,25种类型,分别占标本总数的2.44%(9/369)、7.32%(27/369)。结论应用NGS技术仍有少量HLA-A、HLA-B基因分型的模棱两可组合结果。

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