摘要：目的了解吉林省辽源地区串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查结果。方法利用串联质谱技术对辽源地区出生且自愿接受筛查的新生儿10503例进行遗传代谢病筛查，同时利用文献检索，比较分析相关遗传代谢病的检出率。结果初筛共筛查出疑似阳性149例，筛查阳性率为1.4%；召回疑似阳性病例146例，召回率为97.99%。进一步复查确诊阳性病例3例，遗传代谢病总发病率为0.03%；其中氨基酸代谢病2例，被诊断为苯丙酮尿症，检出率为0.019%；有机酸代谢异常病例1例，诊断为甲基丙二酸血症，检出率为0.009%。结论吉林省辽源地区遗传代谢病发病率相对较高，应用串联质谱技术进行新生儿筛查可及时发现遗传代谢病患儿，大大提高检出率，降低出生缺陷，提高人口素质。

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