摘要：目的研究晚期肺腺癌患者EGFR基因检测结果与临床的相关性。方法对53例晚期肺腺癌患者的石蜡组织标本或血清标本，采用高通量基因检测技术，统计分析基因突变情况及其与临床的相关性。结果53例肺腺癌患者中，检测到EGFR基因突变25例，其中18exon突变0例，19exon突变13例（52.0%），20exon突变1例（4.0%），21exon突变11例（44.0%）；女性患者突变11例，突变率为69.7%，高于男性患者的突变率（38.9%），差异有统计学意义（χ2＝5.801，P＝0.006）；吸烟患者40例，发生突变15例，突变率为37.5%，高于非吸烟患者的突变率（30.8%），差异有统计学意义（χ2＝2.013，P＝0.024）。从石蜡组织切片中检测的突变率为40%，高于血清检测的突变率（10%），差异有统计学意义（χ2＝4.935，P＝0.007）。25例基因突变患者，19exon、21exon的突变丰度表达量分别为1.0850±0.4228、0.9650±0.3285，两组比较差异未见统计学意义。吉非替尼治疗3个月后，根据实体瘤疗效评价标准评价疗效，完全缓解（CR）3例（12%），缓解（PR）17例（68%），稳定（SD）4例（16%），进展（PD）1例（4%）。根据疗效回顾突变丰度表达量分别为3.6400±0.6288、0.9458±0.2403、0.2725±0.0439，四组比较差异有统计学意义（F＝59.508，P＝0.0014），CR组较PR组、SD组，突变丰度显著升高（LSD-t＝6.370，P＝0.0014；LSD-t＝4.760，P＝0.0004），PR组较SD组突变丰度也显著升高（LSD-t＝1.578，P＝0.1369）。EGFR基因突变常见的不良反应为皮疹和腹泻，皮疹发生率为52%，腹泻发生率为24%，与其他不良反应发生率比较差异有统计学意义（χ2＝2.762，P＝0.048）。结论不吸烟的女性肺腺癌患者容易发生EGFR基因突变，而且突变率达到40%，主要集中在19exonDelK746-752和21exonL858R；吉非替尼对EGFR突变型的肺腺癌患者预后较好；常见的不良反应为皮疹和腹泻。

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