摘要：目的:对2例血清学定型困难的血液标本进行ABO基因检测,探讨其分子遗传学基础。方法:应用PCRSSP方法对此2例血清学定型困难的标本进行ABO基因分型,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序和克隆测序,从而确定其基因型。结果:2例标本血清学表现为红细胞与抗-A 1+凝集,与抗-A1不凝集,在血清中存在抗-A1;PCR-SSP基因分型显示为A/O1;直接测序和克隆测序显示,此2例标本A等位基因在第7外显子存在nt467C>T及nt745C>T突变,导致第156位密码子编码的氨基酸由脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu),第249位密码子编码的氨基酸由精氨酸(Arg)变为色氨酸(Trp)。结论:血清学和基因测序结果表明,此2例标本为罕见的A307亚型。

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