摘要：目的:对ABO正反定型不符的疑难标本进行血型鉴定,并对其家系的ABO基因的分子生物学特点进行探讨。方法:采用PCR-SSP对血清学方法定型为B亚型的先证者及其家系共5份样本做基因分型,并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单倍型测序,分析后确定其基因型。结果:该家系中3份标本ABO基因序列与ABO*B101相比,在第905位碱基发生了A>G的突变。结合血清型学表现,先证者ABO基因型可定为Bx02/O102。结论:采用DNA序列分析法可以对ABO血型血清学正反定型不符的标本进行验证,并能阐述ABO血型正反定型不符或弱表达现象的分子基础。

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