摘要：家族性高胆固醇(FH)作为冠心病的重要致病因素之一，已成为脂代谢和冠心病研究的热点，其发病机制是由于低密度脂蛋白受体基因突变，影响低密度脂蛋白受体与低密度脂蛋白结合，导致血浆胆固醇浓度升高并在组织内过度淤积。此研究是有关中国汉族家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变类型，研究基因型与表型间的关系，

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