摘要：DNA损伤修复功能异常是肿瘤发生发展的重要特点之一[1]。乳腺癌易感基因(Breast Cancer Susceptibility Genes,BRCA)包括BRCA1和BRCA2,通过同源重组(homologous recombination,HR)整合参与DNA双链断裂的修复。BRCA1/2基因作为HR修复的关键抑癌基因,其编码的蛋白参与DNA双链损伤的修复、细胞生长和防止异常细胞分裂导致肿瘤的发生。BRCA1/2基因突变意味着抑癌基因"刹车"失控,不能有效地抑制肿瘤细胞的增殖。

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