摘要：乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus, HBV)PreS/S基因突变十分常见,可由内因即病毒和宿主之间免疫反应导致,也可由免疫预防或者抗病毒治疗等外因引发。Pre-S区以缺失突变为主,S区以"a"抗原决定簇的点突变常见。此区域的突变可导致乙型肝炎病毒表面抗原(HBV surface antigen, HBsAg)和相关蛋白的合成、分泌障碍,具有重要的病理生理意义和临床影响。研究显示PreS/S基因突变与某些肝脏疾病发生及进展存在着明显的相关性;可使HBsAg的抗原性发生改变,因不被抗-HBs识别而导致HBsAg检测失败和已免疫者发生突破性HBV感染;是隐匿性乙型肝炎病毒感染(Occult HBV infection, OBI)的重要发生机制之一,而OBI是当前血液筛查的主要风险来源。目前,PreS/S基因突变研究仍缺乏更为广泛的长期监控数据,这是评估PreS/S基因突变实际影响的重要制约因素。

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