摘要：目的探讨简便易的RHCE基因分型技术用于Rh配型输血的可行性。方法采用PCR-SSP技术对481名定期输血的β-地中海贫血(简称地贫)患者进行Rh CcEe表型的基因分型(实验组),对其中≥3个月连续输注RhCcEe同型血的患者使用微柱凝胶卡法复查其Rh CcEe表型;对照组取400名献血者,以微柱凝胶卡法检测其Rh CcEe表型,对其中164例做RHCE基因分型;分析比较2组Rh CcEe表型频率和基因定型方法的可行性。结果实验组中203名连续接受CcEe同型输血的地贫患者,微柱凝胶卡法检测均获得Rh CcEe血清学清晰的结果,并与PCR-SSP的基因分型结果一致。对照组中164名献血者的RHCE基因分型结果亦均与其血清学结果一致,对其中7名血清学c、E或e抗原弱阳性个体所做RHCE基因编码区序列分析:仅1例观察到1059G/A杂合峰(Gen Bank KT957625),其余6例未发现异常。2组均以CcEe和CCee表型为主,分别为实验组的55. 3%(266/481)和24. 9%(120/481),对照组的49. 3%(197/400)和31. 3%(125/400)。结论简易PCR-SSP RHCE基因分型方法可初步用于中国人Rh配型输血。

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