摘要：目的研究KIR 2DL4基因测序分型中序列及分型结果＂异常＂的原因。方法 2016年5月对KIR 2DL4基因测序分型时检出的2例杂合碱基位置峰高不平衡、判定为模棱两可结果或无完全匹配分型结果的标本,采集新鲜外周血样,提取mRNA,反转录成c DNA后,进行c DNA分子克隆和单体型测序;同时采用荧光定量法检测基因组DNA中2DL4基因的拷贝数。结果分子克隆和单体型测序表明,1例标本携带正常的KIR 2DL4＊00102,＊00501及＊011等位基因;另一标本中检出了KIR 2DL4＊00102,＊00501及＊00602等位基因。2例标本中均检出了3种不同的KIR 2DL4等位基因,无新等位基因检出。荧光定量PCR实验证实这2例标本KIR 2DL4拷贝数均为3个。结论人类KIR单体型上KIR 2DL4基因的拷贝数存在多样性,当出现杂合碱基位置峰高不平衡、无与之完全匹配分型结果,并非由新等位基因所致。

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