摘要：目的对1例正反定型不符的标本进行血清学疑难血型鉴定和分子生物学机制分析。方法应用常规血型血清学方法进行血型鉴定；对ABO基因的Exon6和Exon7扩增后进行直接测序，并进行单体型测序确定其基因型。结果该例标本血清学表现为Bw，红细胞与抗-A不凝集，与抗-B2＋凝集，与抗-A，不凝集，血清中存在抗-A；直接测序及单体型测序显示，此例标本的B等位基因在Exon7存在nt664G〉A突变。结论经测序检测证实，此例血清学表现为B。的标本，其基因型为罕见的Bw31／001型。

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