首页 期刊 中国输血 华北地区汉族人群Rh(D)抗原弱表现型个体的分子遗传机制研究 【正文】

华北地区汉族人群Rh(D)抗原弱表现型个体的分子遗传机制研究

作者:孙国栋; 段现民; 尹志柱; 张彦平; 牛小利; 赵有良; 牛海江; 刘冀华; 刘芳兰; 赵凤萍; 王晓平 邯郸市中心血站; 河北邯郸056001; 保定市中心血站; 衡水市中心血站; 邢台市中心血站; 邯郸市第一人民医院
弱d型   部分d型   rhd基因   rhce基因   序列分析  

摘要:目的探讨汉族人群非血缘关系Rh(D)抗原弱阳性个体的血清学表型及分子遗传机制。方法采用常规血清学技术从非血缘关系随机献血者中筛检Rh(D)抗原弱阳性个体(包括弱D型、部分D型),对其进行Rh D、C、c、E、e抗原表型的检测;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法同时检测其RHD基因和RHCE基因;测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定其RHD合子型。结果血清学试验证实为D抗原弱阳性表型的有32例个体,占无关供者人群比率为0.015%,其中18例个体为弱D15型(845G〉A),1例为弱D12型(830G〉A),1例为携带DEL等位基因(1227G〉A)的弱D型,8例为部分D表型中的D^ⅥⅢ型(RHD-CE(3-6)-D),1例为部分D表型中的DⅤa(Hus)(RHD-CE(5)-D),3例标本10个外显子检测均未见异常。Rh小因子检测有3种表型CcEe(4例)、Ccee(10例)、ccEe(18例),其血清学与分子生物学检测一致。RHD杂合性试验鉴定显示仅4例标本为纯合型RHD^+/RHD^+,其余为杂合型RHD^+/RHD^-。结论汉族人群D抗原弱阳性比率明显少于高加索人,汉族人群D弱表现型中,弱D15型频率最高;部分D的弱表现型中,D^ⅥⅢ型占主要比例。

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