摘要：目的：探讨孕中期进行唐氏综合征筛查在产前诊断中的价值。方法：对1620例孕妇测定孕中期血清标志物甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素含量，再采用唐氏综合征筛查相关的风险评估软件计算风险值，得出阳性率。结果：高风险率占筛查总数5.0%，羊水穿刺诊断异常检出率100%。结论：孕中期通过唐氏综合征筛查进行产前筛查风险分析，可有效提高产前诊断的异常检出率，作为预测异常胎儿的有效指标。结合羊水穿刺等产前诊断技术和方法，对预防、减少先天缺陷儿有重要临床应用价值。

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