摘要:目的 探讨紫外凝胶分析系统定量PCR方法对缺失型杜(氏)/贝(氏)进行性肌营养不良(DMD/BMD)携带者的诊断价值。方法 采用紫外凝胶分析系统定量检测16个缺失型DMD/BMD家系中的19名女性亲属和15名健康对照的二重PCR产物,并计算计量系数DQ值。结果 定量PCR方法将9名女性确定为携带者。结论 定量PCR方法是一种准确、快速、简便的DMD携带者诊断方法。
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