摘要：目的研究自然抗性相关巨噬细胞蛋白1（NRAMPl）基因3′端非编码区（3′UTR）和维生素D受体（VDR）基因FokI、TaqI位点多态性与新疆哈萨克族人群结核病易感性的关联;分析NRAMPl基因和VDR基因交互作用对新疆哈萨克族人群结核病易感性的影响。方法采用病例对照研究方法,选取新疆哈萨克族活动性肺结核病患者213例,同地区同种族健康者211例。用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）分析方法对NRAMP1基因3′UTR、VDR基因FokI和TaqI多态性位点基因分型,采用2χ检验分析3个位点多态性与新疆哈萨克族结核病易感性的关系,相乘模型分析NRAMPl基因和VDR基因交互作用。结果 1.NRAMPl基因3′UTR位点在病例组和对照组中TGTG/TGTG、TGTG/del和TGT-Gdel/del基因型频率分别为64.8%、29.6%、5.6%和79.1%、19.5%、1.4%。TGTGdel等位基因组间分布差异有统计学意义（χ2=13.737,P〈0.01）。2.VDR基因FokI位点在病例组和在对照组中FF、Ff和ff基因型频率分别为33.8%、45.1%、21.1%和47.9%、41.7%、10.4%。f等位基因频率组间分布差异有统计学意义（χ2=13.868,P〈0.01）;TaqI位点TT、Tt和tt基因型组间分布差异无统计学意义;等位基因T和t组间分布差异无统计学意义（2χ=1.267,P〉0.05）;D＇=0.477,r2=0.01,两位点不存在连锁不平衡。3.NRAMP1基因和VDR基因存在正交互作用,ORint=1.62。结论 1.TGTG/del和TGTGdel/del基因型、TGTG缺失等位基因可能是新疆哈萨克族人群结核病易感基因。2.VDR基因中FokI多态性与新疆哈萨克族结核病易感性有关联,等位基因f可能是新疆哈萨克族结核病易感基因。3.NRAMP1和VDR基因间交互作用可能增加新疆哈萨克族人群结核病的发病风险。

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