摘要：目的探讨N^6，N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与海南黎族缺血性脑卒中（IS）的关系。方法运用变性高效液相色谱（DHPLC）技术检测87例海南黎族IS组及83例对照组的MTHFR基因多态性。结果IS患者的MTHFR基因TT、CT、CC基因型频率分别为8．0％、64．4％、27．6％，T等位基因频率为40，2％，C等位基因频率59．8％；对照组的TT、CT、CC基因型频率分别为3．6％、39．8％、56．6％，T等位基因频率为23．5％，C等位基因频率76．5％，两组的TT基因型及T等位基因频率比较差异有显著性意义。结论MTHFR基因多态性与海南黎族IS有一定关系，MTHFR基因可能是IS的易感基因，对人群进行大规模筛选，早期对TT和CT基因型的人群进行维生素干预，对预防IS的发生有一定价值。

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