摘要：二代测序作为新型分子检测技术，具有测序速度快、准确率高、成本较低、通量高等特点，在各领域尤其在生命科学和医学领域应用广泛。二代测序已发现许多骨代谢异常致病的基因源头，也产生许多相应的检测技术。本文主要从骨代谢病中常见的骨质疏松、内分泌骨病、肾性骨病、变形性骨炎及遗传性骨病这几方面对二代测序的应用进行分析。

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