摘要：目的验证澳大利亚初级医疗人群家族病史筛查问卷,以确定乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、前列腺癌、黑色素瘤、局部缺血性心脏病和糖尿病高风险人群。方法选择西澳大利亚洲珀斯市的6家诊所,在全科医疗过程中,邀请患者参与问卷验证,共纳入526例20-50岁的患者。要求患者填写包含15个项目的问卷。遗传咨询师获取患者的3代家谱作为参考标准,计算问卷诊断表现数据。结果问卷包括9个问题,表现出7种疾病的风险筛查价值,受试者工作特征曲线下面积为84.6%（81.2%-88.1%）,灵敏度为95%（92%-98%）,特异度为54%（48%-60%）。7种疾病中,男性可患疾病为5种,女性可患疾病为6种,问卷筛查风险的灵敏度分别为92%（84%-99%）和96%（93%-99%）,特异度分别为63%（28%-52%）和49%（42%-56%）,阳性预测值分别为67%（56%-78%）和68%（63%-73%）,假阳性率分别为9%（0.5%-17%）和9%（3%-15%）。结论这一简易家族病史筛查问卷具有良好性能,能够有效筛查因家族病史而存在较高患病风险,可用于初级医疗,通过系统方法为患者量身制定疾病预防计划。

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