摘要：目的：探讨B超联合母体血清甲胎蛋白（AFP）、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（Freeβ-hCG）、雌三醇（uE3）在胎儿中枢神经系统畸形筛查及诊断价值。方法：回顾性收集2016年10月—2018年5月本院规律产检的孕妇308例临床资料,均有B超检查和血清AFP、Freeβ-hCG、uE3检查资料,分析B超、血清检测诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值。结果：经引产或分娩证实胎儿中枢神经系统畸形17例,检出率5.5%,其中脑积水6例、脊柱裂5例、前全脑2例、无脑6例、脑膨出1例。血清学指标中位数倍数（MOM）值异常29例,其中中枢神经系统畸形8例（脑积水3例、脊柱裂2例、前全脑1例、无脑1例、脑膨出1例）;超声检出中枢神经系统畸形12例（脑积水4例,脊柱裂3例,前全脑2例,无脑2例,脑膨出1例）,超声诊断畸形正确率70.6%,血清AFP、Freeβ-hCG、uE3诊断正确率47.1%,二者联合检测诊断正确率最高（88.2%）,其灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度、曲线下面积（AUC）分别为：85.3%、88.04%、75.2%、89.7%、90.6%、0.830（95%CI：0.506-0.892）。结论：B超、母体血清AFP、Freeβ-hCG、uE3检测对胎儿中枢神经系统畸形筛查均有一定价值,而二者联合检测可提高胎儿畸形的诊断正确率。

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