摘要：目的分析青田县实行免费＂新四病＂（先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）筛查以来的整体状况、经验和做法,为进一步促进新生儿疾病筛查工作提供依据。方法对青田县2015-2016年出生的5528例新生儿免费＂新四病＂筛查的相关资料整理并进行回顾性分析。结果两年间新生儿疾病筛查率及筛查质量较为稳定,可疑阳性病例召回情况良好,新生儿甲状腺功能低下发病率为1.80‰,苯丙酮尿症发病率为0.18‰,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病率为2.17‰,未检出肾上腺皮质增生症患者,所有确诊的患儿经规范治疗后随访。结论 ＂新四病＂的筛查工作整体稳定有序,在保持全县较高的筛查率的情况还需进一步提高血片的采集质量。重视筛查中的每一个环节,加强采血员的日常管理,提高＂新四病＂筛查质控水平,是保证＂新四病＂筛查工作质量的有效途径。

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