摘要：目的对1个肥厚型心肌病先证者及其四代家系成员进行致病基因筛查研究。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法对先证者进行致病突变筛查。发现可疑致病位点后,进一步通过Sanger测序法在家系内其他成员及600个健康个体中进行验证。用PolyPhen-2,SIFT及Mutation Taster等生物信息学软件对发现的潜在致病突变进行致病性分析和功能预测。结果先证者及家系内多个成员均携带耐K4G2基因杂合突变,p.Ser98Asn(c.293G〉A)。但600例健康个体中并未发现该突变。生物信息学分析结果显示FRK4Q2基因的P.Ser98Asn(c.293G>A)杂合突变位于进化保守区域,并可能影响蛋白功能,为致病性突变。与携带该基因其他突变致PKKAG2心脏综合征的患者合并多种心律失常不同,携带该PR/C4G2基因突变位点的家系成员有心肌肥厚和心衰等心脏综合征的表现,但不合并心律失常。结论我们首次报道一个新的舲曲02基因致病性错义突变,该突变导致的PRKAG2心脏综合征包括心肌肥厚和严重心力衰竭,但不合并心律失常。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社