摘要：目的探讨早产儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、肾上腺皮质增生综合征（CAH）四项疾病的筛查效果。方法对2014年1月至2016年12月在四川省新生儿疾病筛查中心进行四项疾病筛查的206 420例新生儿的结果进行分析,其中早产儿8 687例,低体重儿7 264例。比较早产儿、低体重儿、早产合并低体重三组与足月正常体重儿四项疾病初筛阳性率的差异,评价早产儿、低体重儿的筛查效率。结果 PKU早产儿组初筛阳性率为2.76‰,低体重儿组初筛阳性率为3.85‰,早产合并低体重组初筛阳性率为4.81‰,足月儿组初筛阳性率为0.92‰,早产儿、低体重儿、早产合并低体重三组的初筛阳性率均高于足月儿组（χ~2=116.588,P〈0.05）,但无确诊病例。CAH早产儿组初筛阳性率为39.94‰,低体重儿组初筛阳性率为38.96‰,早产合并低体重组初筛阳性率为69.48‰,足月儿组初筛阳性率为0.99‰,早产儿、低体重儿、早产合并低体重三组初筛阳性率均高于足月儿组（χ~2=5 600.902,P〈0.05）,也无确诊病例。G6PD、CH四组之间初筛阳性率比较差异均无统计学意义（G6PD：χ~2=3.466,P=0.325;CH：χ~2=0.664,P=1.580）,但两项疾病足月儿组确诊阳性率均高于早产合并低体重组。结论早产儿、低体重儿初筛阳性率与发病率无绝对相关性,对于早产低体重儿的初筛结果,应充分了解新生儿的具体情况,通过进一步的检查,再对疾病进行判断。
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