摘要：目的检测广西贵港地区新生儿α-地中海贫血基因的携带率，了解其基因类型及其分布特征。方法选择2009年1月至2011年4月在广西贵港市人民医院产科分娩的产妇及其新生儿各5000例作为研究对象，产妇户籍均来自贵港市3个地区；用脐血标本进行血红蛋白电泳，对电泳区带进行扫描定量分析，对检出HbBart’s带的标本进行α-地中海贫血基因诊断。结果0）5000例脐血标本共检出HbBart’s带的标本有610例，携带率为12．2％；②对其中的588例行α-地中海贫血基因检测，检出静止型组100例（17．0％），标准型组412例（70．1％）；其中-^SEA／αα385例（65．5％），血红蛋白H病组38例（6．5％），HbBart’s胎儿水肿综合征组13例（2．2％）；③脐血血红蛋白电泳技术敏感性99．49％，特异性96．14％，假阴性率0．50％，假阳性率4．00％。结论广西贵港地区新生儿α-地中海贫血检出率较高。该地区新生儿的α-地中海贫血基因类型有：-^SEA／、-α^3.7／、-α^4.2／和α^CSα／、α^QSα；主要以-^SEA／为主。脐血血红蛋白电泳检测技术有较高的敏感性。

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