摘要：目的研究乙酰半乳糖氨基转移酶3（GALNT3）和维生素D受体（VDR）基因多态性与绝经后妇女骨质疏松的关联性。方法纳入50例绝经后骨质疏松患者作为观察组,50例绝经后无骨质疏松志愿者作为对照组,检测两组女性的腰椎L2～L4、近端股骨颈和全髋骨密度（BMD）,采用Taq Man基因分型技术检测GALNT3和VDR标签单核苷酸多态性（tag SNP）,比较骨转换标志物（BTM）、血钙和磷水平,采用多因素Logistic回归分析筛选骨质疏松的危险因素。结果观察组GALNT33个位点和VDR 1个位点tag SNP百分比均明显高于对照组,差异均有统计学意义（均P〈0.05）。观察组血清25-羟维生素D3[25-（OH）-D_3]、Ⅰ型胶原交联C-末端肽（β-CTX）和血钙水平明显低于对照组,血磷水平高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。回归分析得出：4个tag SNP均是骨质疏松发生的独立危险指标。结论 GALNT3和VDR基因多态性与绝经后妇女骨质疏松密切相关。

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