摘要：目的了解石家庄市新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PUK）筛查（＂两病＂筛查）情况。方法对在2012-2015年石家庄市范围内出生的新生儿,在出生72 h并充分哺乳8次以上,采取足跟内侧或外侧血液制成血片标本,采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光定量法,测定促甲状腺激素（TSH）和苯丙氨酸（phe）浓度,对于可疑阳性者进行复查和确诊。结果共开展新生儿＂两病＂筛查490 464例,确诊CH患儿108例,PKU患儿130例,CH和PKU的发病率分别为1/4 541和1/3 773。CH发病率男性婴儿为1/5600（17.86/10万）,女性婴儿为1/3756（26.63/10万）,女性发病明显高于男性（χ^2=4.272,P=0.039）。结论石家庄市PKU的发病率明显高于全国平均水平,CH发病率存在性别差异,而城乡居住环境、出生人口民族和分娩（怀孕）季节等外界因素对CH和PKU发病率无显著影响。

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