摘要：目的：探讨卵巢异位内膜组织中IGFBP3基因突变在子宫内膜异位症发生中的作用。方法：采用PCR和基因测序鉴定196例子宫内膜异位症患者和178例正常子宫内膜中IGFBP3基因rs2854744A〉C、rs2132570T〉G与rs2132572A〉G 3个位点的基因型和等位基因及其分布情况。结果：IGFBP3基因rs2854744和rs2132572 3种基因型两组之间比较差异均无统计学意义（P〉0.05）;rs2854744等位基因（A和C）和rs2132572等位基因（A和G）分布在子宫内膜异位症组和对照组之间比较差异有统计学意义（rs2854744：72.7%,27.3%vs 79.2%,20.8%,P=0.038;rs2132572：69.6%,30.4%vs76.4%,23.6%,P=0.014）,rs2132570基因型（TT、TG和GG）和等位基因（T和G）在两组间分布比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。不平衡连锁分析显示,不携带ATA（rs2854744A/rs2132570T/rs2132572A）单体型等位基因比携带ATA纯合子的女性患子宫内膜异位症的风险高2.41倍,差异有统计学意义（57.7%,42.3%vs68.3%,31.7%,P=0.003）。结论：IGFBP3基因rs2854744A〉C和rs2132572A〉G可能与子宫内膜异位症的发生有关。

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