摘要：目的：研究N5N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因第4外显子C677T突变在汉族先天性单纯性低位脊柱裂（SB）患者及其家庭中的多态性分布和致病相关性。方法：应用限制性片段长度多态聚合酶链反应（PCR—RFLP）技术对69名低位脊柱裂患者、93名患者双亲及129名健康人的C677T多态性进行分析及部分测序鉴定。结果：脊柱裂患者、双亲、对照组两两之间的TT基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05），T等位基因频率的差异也没有统计学意义（P〉0．05）。结论：MTHFR基因第4外显子的C677T突变可能不是单纯性低位脊柱裂的独立遗传致病因素，单纯性低位脊柱裂作为表型轻微的神经管畸形（neuraltubedefects，NTDs），遗传病因可能与其他NTDs不同。

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