摘要：目的：通过系统性综述（systematicreview）的方法，分析我国唐氏综合征发生的原因。方法：通过检索国内外文献数据库，收集符合标准、证据等级较高的文献进行研究。结果：共纳入唐氏综合征病因文献25篇，其中3篇为系统性综述，其余为病例对照研究和横断面研究。现有研究结果未能揭示唐氏综合征明确的发病原因，仅提示发病可能与遗传和环境因素有关。就遗传因素而言，目前关注较多的是MTHFRC667T，MTHFRA1298C，MTRRA66G基因多态性，但缺乏足够证据证实其致病效应。相关文献对环境因素的研究主要集中在孕母年龄，烟酒及接触有毒有害物质等方面，但也未发现较高证据强度的阳性结果。结论：唐氏综合征病因复杂，很多情况下既不是单一因素作用的结果，也不是单因素作用简单叠加的结果，而是多个危险因素相互作用的综合结果。进行唐氏综合征病因学循证研究，开展病因学预防，将为提高人口素质，降低唐氏综合征的发生作出贡献。

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