摘要：神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种最常见的先天畸形,主要表现类型有脊柱裂、脑膨出和无脑畸形.各种类型的NTDs表现为中枢神经系统及其周围相关结构发育不完整.它是遗传因素和环境因素综合作用的结果.本文就最近研究的神经管形成有关的调节基因(包括PAX家庭、PDGFRA和与叶酸及蛋氨酸代谢相关的基因等)与NTDs关系进行综述.

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