摘要：1临床资料 患儿,男,系孕39周,第3胎第2产,于2002年5月16日12:18行剖宫产娩出,1 min阿氏评分9分,出生体重3 100 g.查体:身长46 cm,头围35 cm,前囟3×3 cm、颅缝较宽,有颅骨软化,非蓝巩膜,双上肢及大腿较短、右下肢有骨擦音、双下肢活动受限.X线摄片示:全身骨骼发育纤细,掌指骨发育不全,全身骨骼骨性结构稀少,两股骨中三分之一骨折,有骨痂形成,股骨干部较粗大.

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