摘要：目的:探讨无创性产前基因诊断胎儿性别新方法的科学性和可行性。方法:从273例孕妇外周血中分离出单个胎儿细胞,应用引物延伸预扩增(primer extension preamplification,PEP)方法预扩增单个细胞的基因组,再用PCR方法检测扩增产物中的SRY基因以产前诊断胎儿性别。结果:153例男胎标本中该产前诊断方法检测到SRY基因的有149例,120例女胎样本中除1例外均未检测出SRY基因。该产前诊断方法的敏感性为97.39％,特异性为99.17％,正确率为98.17％。结论:无创性产前基因诊断胎儿性别的新方法具有良好的科学性和可行性,并为其他疾病的无创性产前诊断研究奠定基础。

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