摘要：结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传性多器官受累疾病冋,发病率1/6000-10000,致病基因是TSC-1和TSC-2基因[2-3]。TSC基因突变引起TSC-1/TSC-2复合体结构与功能异常,对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)去抑制,从而导致蛋白合成、细胞生长和血管生成增加,葡萄糖摄取与代谢异常,同时岀现细胞定位和移行障碍[1,3]。

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