摘要：孕妇,24岁.停经4个月,孕1产0.来院孕期检查.B超检查(图1):胎儿股骨长2.6 cm,颅骨缺如,颈部椎体排列不规则,脊柱顶端见3.3 cm×3.6 cm不均质包块,回声迂回曲折,囊实相间,壁较厚.胎儿脐根部见一1.7 cm×1.8 cm较强均质回声团突起,胎心搏动正常,胎心率152次/min,胎动正常,胎盘位于宫前壁,内部回声均匀.羊水最大深度为7.2 cm.B超诊断:单活胎孕18周,胎儿露脑畸形、脊柱裂、脐膨出合并羊水过多.4 d后引产一男死婴.尸检:胎儿颜面正常,颅盖骨缺如,头端一团软组织包块,已破溃,冲洗后见脑组织.后颈及上背部正中有宽3 cm、长6 cm皮肤缺损,脊髓外露,脐根部明显外突,切开后可见内容物为小肠肠管.

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