摘要：目的环状RNA（circular RNA,circRNA）是一种可以调节基因的共价闭合非编码RNA,主要在真核生物中表达。有证据表明,circRNA具有组织细胞特异性表达,并与之生理发育和各种疾病相关。18-三体综合征（18-trisomy syndrome）的侵入性产前筛查对胎儿健康和母亲造成一定的健康风险,因此,创建新的无创产前筛查,寻找18-三体综合征产前诊断的标志物十分重要。方法本研究通过母血进行全基因组测序,选择性分析18-三体综合征孕妇血清中circRNA差异性表达。结果共有13278个circRNA差异性表达,包括5007个上调,8271个下调。结论研究发现hsa_circ_0001649在18-三体综合征和正常人对比表达差异显著,可能成为18-三体综合征潜在的产前诊断的标志物。

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