摘要：目的通过回顾性分析对326例无创产前基因检测进行分析,以期获得产前筛查、诊断的准确性与适用性。方法针对2016年11月~2018年9月的326例孕妇进行回顾性分析,就无创检查结果异常的孕妇进行跟踪。结果无创产前基因检查孕妇为326例,获取筛查异常报告30例。21-三体综合征12例,准确率为83.3%;18-三体综合征无创高风险报告9例,羊水穿刺结果 5例异常,引产处理1例。另3例无异常继续妊娠。另1例穿刺结果为46,XN,21pstk+,总准确率为56%;13-三体综合征6例,行羊水穿刺5例,且未见异常继续妊娠。另1例拒绝羊水穿刺继续妊娠,总准确率为0.0%。结论采用无创基因检测技术对于21-三体综合征进行产前筛查可有效降低新生儿出生缺陷。

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